普通小麦的形成，是麦类演化中一次典型的“遗传学压力测试”。两次远缘杂交与全基因组加倍，使A、B、D三个祖先亚基因组在同一个细胞核内“共处”。不同来源的染色体如何在新的遗传背景下实现精准复制、配对与分离，是异源多倍体形成和稳定必须解决的核心问题。着丝粒作为染色体分离的物理基础，其在多倍化后如何保持功能并发生结构重塑，直接关系到多倍体基因组的稳定与演化。
中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普研究组长期围绕麦类远缘杂交、多倍体基因组演化和着丝粒生物学开展研究。研究组前期利用人工合成小麦，揭示多倍化早期rDNA的快速变化及亚基因组差异（Guo and Han, Plant Cell, 2014; Huang et al., The Plant Journal, 2023）。在应用研究方面，团队利用长穗偃麦草抗病染色体片段育成3个国审小麦品种，并从黑麦中克隆Yr9和广谱抗条锈病基因Yr83（Wang et al., Science China Life Sciences, 2025; Nature Plants, 2026），持续推动近缘种优异抗病资源的育种利用。围绕麦类着丝粒，团队从重复序列组成、功能稳定性和多倍化演化等层面开展了系列研究，先后揭示卫星DNA的快速重塑和非B型DNA结构的显著富集，发现不同物种来源的着丝粒进入新的多倍体背景后仍保持较强的功能稳定性，并进一步解析了普通小麦不同亚基因组、黑麦及人工合成六倍体小黑麦中着丝粒结构与序列的动态演化（Su et al., Plant Cell, 2019; Yi et al., Science China Life Sciences, 2024; Huang et al., Journal of Genetics and Genomics, 2024; Yi et al., Genome Biology, 2025; Huang et al., Genome Biology, 2025; Liu et al., iMeta, 2026）。
这些研究逐步勾勒出麦类多倍化过程中着丝粒持续重塑的演化图谱，但从二倍体祖先到六倍体普通小麦之间，一个关键环节仍未被完整解析：第一次异源多倍化发生后，A、B亚基因组的着丝粒究竟经历了怎样的重塑？四倍体小麦正是连接二倍体祖先与六倍体普通小麦的关键演化节点。它既保留了A、B亚基因组经历第一次异源多倍化后的重塑特征，也直接构成了普通小麦A、B亚基因组的遗传基础。野生二粒小麦（Triticum turgidum ssp. dicoccoides, AABB）是栽培四倍体小麦的野生祖先，也是解析这一关键演化阶段的重要材料。然而，其着丝粒及近着丝粒区域富含高度重复的反转座子和串联重复序列，长期以来一直是难以连续组装的“基因组黑洞”。此前参考基因组难以完整解析这些区域，使四倍体小麦功能着丝粒的完整结构及其在多倍化过程中的变化长期缺乏直接的序列证据。
2026年10月22日，韩方普研究组在Nature Genetics在线发表题为Near-complete assembly of wild emmer wheat unveils centromere reorganization during polyploid evolution的研究论文（DOI:10.1038/s41588-026-02808-3）。研究团队利用三代测序技术，构建了野生二粒小麦Zavitan基因组近完成图。新增解析约400 Mb此前未能连续组装或存在缺口的序列，这些序列主要由LTR反转座子等重复元件构成，并大量分布于着丝粒、近着丝粒和染色体端部等复杂区域。基于该组装，研究团队实现了14个功能着丝粒的无缺口解析，为四倍体小麦着丝粒研究提供了完整的序列基础，并结合CENH3 ChIP-seq、细胞遗传学、比较基因组学和群体基因组学，重建了四倍体小麦着丝粒的结构与演化图谱。
研究团队发现，A、B两个亚基因组虽然长期共处于同一个细胞核中，其着丝粒却呈现出明显不同的演化路径。在A亚基因组的1A、2A和3A染色体上，研究团队发现了位于当前功能着丝粒之外的CRW富集区块，进一步发现这些着丝粒相关重复区块在多倍化过程中经历了大尺度结构重排：在四倍体中与功能着丝粒发生明显空间分离，而在六倍体中相对距离再次缩短。与此同时，这些区块持续发生序列更新，具有更多近期CRW插入和较高比例的solo-LTR，提示其经历了更活跃的LTR介导重组（图1A）。
相比之下，B亚基因组呈现出另一幅演化模式。其特征性卫星重复CentT566在多倍化过程中总体呈减少趋势，但不同染色体之间存在明显差异，其中5B和7B的部分着丝粒区域出现局部扩增，并发现这些局部变化可能与原位复制或不等交换有关（图1B）。由此，A亚基因组更突出地表现为着丝粒相关重复区块的大尺度结构和位置重排，而B亚基因组则主要表现为卫星重复的总体收缩与染色体特异性局部扩增。即使处于同一个多倍体细胞核中，A、B亚基因组的着丝粒仍保留了明显不同的演化轨迹（图1）。
图1 多倍化过程中A/B亚基因组着丝粒的演化模型
着丝粒的变化不仅发生在多倍化过程中，也与野生—栽培四倍体小麦的遗传分化密切相关。研究团队比较野生二粒小麦与栽培四倍体小麦后发现，着丝粒及近着丝粒区域发生了广泛的染色体结构重塑。进一步结合121份野生和栽培四倍体小麦的群体基因组数据发现，这些区域也是群体遗传分化较为显著的基因组区段，部分结构变异在栽培群体中显著富集，提示着丝粒邻近区域的结构变异可能参与了野生与栽培四倍体小麦的遗传分化（图2）。
图2 四倍体小麦驯化过程中的着丝粒区域分化模式
该研究通过二倍体、四倍体和六倍体的连续比较，揭示了A、B亚基因组着丝粒在多倍化后沿不同路径持续重塑，并发现着丝粒及近着丝粒区域也是野生与栽培四倍体遗传分化的重要区域，呈现出“功能共存、结构分化”的演化特征。该工作也进一步串联起研究组从野生近缘种资源挖掘、远缘杂交和染色体工程，到麦类基因组稳定与着丝粒演化的长期研究主线，为理解异源多倍体演化和小麦遗传改良提供了基础。
中国科学院遗传发育所易从杨博士和西北农林科技大学刘倩教授为论文共同第一作者；中国科学院遗传发育所刘阳副研究员、韩方普研究员和中国科学院成都生物研究所王涛研究员为共同通讯作者。研究获国家自然科学基金重大项目资助。本研究得到了中国科学院遗传发育所鲁非研究员、刘志勇研究员以及北京大学现代农业研究院陈时盛研究员的帮助。
