普通小麦（Triticum aestivum L.）是全球最重要的粮食作物之一，其产量稳定性直接关系到粮食安全。然而，近年来随着生物与非生物胁迫的加剧，亟需引入突破性优异基因源以拓宽遗传基础。两位著名的小麦遗传学家Moshe Feldman和E.R. Sears曾在1981年提出“未来谷物改良的最大希望寄予野生基因资源的开发利用”（Feldman and Sears., Scientific American, 1981）。利用小麦野生近缘种开展远缘杂交，是丰富小麦基因资源、有效改良小麦的农艺性状，从而培育突破性品种的有效策略。

 

    中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普团队长期从事小麦远缘杂交及功能基因育种工作。团队近年来将二倍体及四倍体长穗偃麦草应用到小麦赤霉病抗性遗传改良中，选育出中科166、中科1878、中科1689等多个农艺性状优良且中抗赤霉病的小麦品种。类似地，黑麦（Secale cereale）作为小麦重要的野生近缘种之一，兼具抗寒、抗病、耐瘠薄等优异性状，也一直是本实验室开展小麦远缘杂交、染色体工程及基因组演化研究的核心材料。

 

    黑麦遗传资源的利用主要沿着两条重要路线展开。第一条路线是服务于小麦遗传改良，通过远缘杂交和染色体工程将黑麦优异基因导入小麦，其中1RS·1BL易位系是应用最广泛的典型范例。第二条路线是创制和利用新物种小黑麦（Triticale）。小黑麦由小麦与黑麦杂交并经染色体加倍形成，整合了双亲的优良农艺性状，是人工合成异源多倍体的典型代表。由于其具有生物产量高、抗逆性强、籽粒和秸秆蛋白含量高等特点，已成为重要的粮饲兼用作物，特别是在现代畜牧业和饲草生产中展现出重要的应用价值。

 

    韩方普研究组长期围绕黑麦及小黑麦遗传资源的挖掘与利用开展系统研究，已建立起“种质资源—基因组解析—基因挖掘—技术创新—种质创制与应用”的完整研究体系。在种质资源创制方面，研究组系统收集保存了上百份黑麦和小黑麦种质资源，并人工创制了几十份小黑麦新材料，为黑麦优异基因挖掘和小黑麦遗传改良奠定了重要种质基础。在基因组研究方面，研究组构建了高质量黑麦参考基因组，系统解析了黑麦基因组结构变异和着丝粒组成特征（Liu et al., 2024, Sci. China Life Sci.; Yi et al., 2025, Genome Biology）。在重要性状基因挖掘方面，研究组发现黑麦3RL染色体携带高抗秆锈病Ug99相关抗性位点（Liu et al., 2022, Theor. Appl. Genet.），并成功克隆黑麦抗条锈病基因Yr9和Yr83（Wang et al., 2025, Sci. China Life Sci.; Wang et al., 2026, Nature Plants），为黑麦优异基因资源的精准利用提供了重要理论基础。在技术体系构建方面，研究组利用不同倍性小麦与黑麦开展远缘杂交，建立了系统的小麦—黑麦染色体工程材料体系，创制了完整的小麦—黑麦二体附加系和双端体系列材料，并获得大量新型1RS·1BL易位系（Wang et al., 2017, Plant Journal）。进一步研究发现，1RS·1BL易位染色体着丝粒由小麦和黑麦着丝粒序列共同组成，并形成由黑麦着丝粒序列与小麦CENH3共同建立的功能性融合着丝粒（Wang et al., 2017, Plant Journal; Liu et al., 2024, New Phytologist）。同时，研究组建立了人工合成多倍体技术体系，创制了32份六倍体小黑麦和19份八倍体小黑麦新种质，为异源多倍体演化研究和育种利用提供了重要材料基础。在种质创制与应用方面，研究组创制了携带Yr83的小片段易位系，并将其导入多个主栽小麦品种背景，实现了黑麦优异抗病基因的精准转移和利用，为培育抗病小麦新品种提供了重要种质支撑。

 

    在上述研究基础上，研究组进一步聚焦人工合成异源六倍体作物—小黑麦。作为由四倍体小麦与黑麦杂交加倍形成的新物种，小黑麦在粮饲兼用、盐碱地利用和边际土地开发等方面展现出重要应用价值。然而，小黑麦作为人工合成异源多倍体，尚未经历长期驯化和系统改良，其基因组演化规律及关键饲草性状的遗传基础仍不清晰。围绕这一科学问题，2026年7月14日，中国科学院遗传与发育生物学研究所韩方普研究组在国际著名学术期刊iMeta在线发表题为Two near-complete assemblies reveal R-subgenome structural and centromeric divergence associated with reproductive isolation in hexaploid triticale的研究论文(DOI:10.1002/imt2.70155)。该研究构建了两份近完整六倍体小黑麦参考基因组，系统揭示了异源多倍体形成后着丝粒的长期演化规律，并发现R亚基因组结构与着丝粒分化与种内生殖隔离密切相关，为理解多倍体作物基因组稳定化和物种形成机制提供了新的理论依据。

 

    研究团队首先完成了六倍体小黑麦品系—“中新830”（ZX830）的近完整基因组组装，建立了小麦和黑麦来源CENH3蛋白的亚基因组特异识别体系，尽管小麦和黑麦来源的着丝粒DNA序列已经发生显著分化，但来自双亲的CENH3蛋白仍能够共同占据所有功能着丝粒区域。这一结果表明，表观遗传层面的协同补偿机制是异源多倍体维持着丝粒功能、实现亚基因组共存的关键。

 

六倍体小黑麦近完整基因组组装与着丝粒动态演化

 

    进一步比较现代栽培小黑麦与新创制六倍体小黑麦发现，来源于黑麦的R亚基因组着丝粒在长期演化过程中发生了显著重塑。与黑麦亲本相比，R亚基因组原本较大的着丝粒逐渐收缩，并最终趋于与A、B亚基因组着丝粒相近的大小，提示异源多倍体内部可能存在维持不同亚基因组着丝粒功能平衡的调控机制。与此同时，部分着丝粒区域还经历了剧烈的序列更新（centromere sequence turnover）；个别染色体发生了着丝粒重定位（centromere repositioning）。研究表明，这些变化并非发生于异源多倍体形成初期，而是在后续长期演化过程中逐步建立，揭示了着丝粒在维持染色体稳定遗传的同时，仍具有极强的演化可塑性（图1）。

 

    为了揭示着丝粒变异的群体遗传学意义，研究团队对来自全球不同地区的99份六倍体小黑麦种质进行了全基因组重测序，并结合10份代表性种质的功能着丝粒数据，构建了小黑麦泛着丝粒图谱。结果发现，着丝粒扩张、收缩、移位等现象广泛存在于群体之中。与A、B亚基因组相比，R亚基因组表现出更高水平的结构变异和着丝粒分化，是驱动小黑麦群体遗传分化的主要来源。

 

六倍体小黑麦的群体遗传分化、泛着丝粒变异及R亚基因组相关减数分裂异常

 

    进一步分析发现，在所有检测的小黑麦材料中，PT与ZX830之间表现出最显著的着丝粒分化，且差异主要集中于R亚基因组。群体遗传学分析表明，PT在群体中也与ZX830具有较大的遗传距离。因此研究团队进一步构建了PT的近完整染色体水平参考基因组，比较基因组学分析显示，ZX830与PT的A、B亚基因组整体保持较高的共线性，而R亚基因组则发生了广泛的结构重排，在着丝粒及近着丝粒区域尤为显著。这些结果与泛着丝粒分析中观察到的R亚基因组具有更高着丝粒变异水平的现象高度一致。

 

    为进一步验证R亚基因组结构与着丝粒分化的遗传效应，研究团队构建了PT与ZX830的杂交组合，并对其F₁后代进行细胞学分析。结果发现，F₁后代出现严重的减数分裂异常和花粉败育。细胞学追踪进一步证实，发生错误分离的染色体绝大多数来源于R亚基因组。该研究首次建立了“着丝粒分化—染色体错误分离—生殖隔离”之间的直接联系，揭示着丝粒不仅是维持染色体稳定遗传的核心结构，同时也是推动异源多倍体群体分化和生殖隔离形成的重要遗传基础（图2）。

 

    遗传发育所韩方普研究组刘阳副研究员、博士生贺婉娜、博士后王春挥、易从杨为该论文的共同第一作者，韩方普研究员为通讯作者。新疆石河子大学孔广超教授、中国科学院西北高原所刘宝龙研究员和曹东副研究员、西北农林科技大学刘倩教授和遗传发育所博士生郭甜馨和祝聪乐为本研究做出了重要贡献。该研究得到国家自然科学基金委重大项目的资助。